В январе более тысячи новорождённых в Удмуртии проверили на наличие тяжёлых наследственных заболеваний

Ижевск. Удмуртия. В республике продолжается реализация программы расширенного неонатального скрининга, сообщает Минздрав Удмуртии.

Напомним, с 1 января 2023 года в родильных домах Удмуртии, как и по всей стране, неонатальный скрининг для новорожденных детей расширен до 36 наследственных болезней. В перечень вошли болезни обмена веществ, первичные иммунодефицитные состояния, спинальная мышечная атрофия и ряд других тяжелых заболеваний.

В январе в Удмуртии родились 1 111 детей. На вторые сутки после появления на свет было проведено обследование 1 108 младенцев. У остальных малышей анализ взяли позже. К счастью, у новорождённых ни одно из 36 заболеваний не выявлено. Спорные случаи, коих было шесть, отправлялись в федеральные центры. В медико-генетическом медицинском центре им. Бочкова в Москве было установлено, что заболеваний у детей нет. 

Ежегодно в Удмуртии у новорожденных выявляется около 15 случаев орфанных наследственных заболеваний.

«Даже если это произошло, родители не должны впадать в панику и отчаяние. Мы проводим тестирование на заболевания, от которых уже существует лечение. Их своевременное выявление и правильное раннее лечение способствует тому, что ребенок растет и развивается нормально», — рассказала Елена Осипова.

Ранняя диагностика позволяет выявить наследственные заболевания сразу же после рождения и оперативно начать лечение и реабилитацию еще до клинических проявлений болезни.  Проведение неонатального скрининга полностью бесплатно для родителей и финансируется за счет средств бюджета.