23.01.2024

«Орфанный десант» высадился в Ижевске

Эксперты обсудили много актуальных тем: итоги и перспективы расширенного неонатального скрининга (РНС), повышение доступности селективного скрининга, вопросы скрининга и организации помощи орфанным пациентам,

Эксперты обсудили много актуальных тем: итоги и перспективы расширенного неонатального скрининга (РНС), повышение доступности селективного скрининга, вопросы скрининга и организации помощи орфанным пациентам, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми заболеваниями.

Про организацию медицинской помощи пациентам с орфанной патологией в Республике Удмуртия рассказала Наталья Николаевна Ермолаева (главный внештатный специалист МЗ Республики Удмуртия по педиатрии, ответственный уполномоченный за взаимодействие с БФ «Круг Добра» от Удмуртской Республики), итогами и перспективами РНС в Республике Удмуртия поделилась Елена Валерьевна Осипова (к.м.н., главный внештатный специалист субъекта РФ, заведующая МГК в Первой Республиканской больнице в Республике Удмуртия).

В рамках обсуждения коснулись и отдельных заболеваний. Про скрининг на первичные иммунодефициты (ПИД) рассказала Анна Александровна Мухина (к.м.н., врач аллерголог-иммунолог ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС»), а про организацию помощи пациентам с ПИД – Анна Юрьевна Щербина (д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России).

Доклад Людмилы Михайловны Кузенковой (д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России) был посвящен организации медицинской помощи пациентам со СМА.

Спасибо всем за активное участие!

Последние новости

Концерн «Калашников» попал в новый санкционный список Японии

Япония внесла в новые санкционные списки 12 физлиц и 36 организаций из России, в их числе ижевский концерн «Калашников».

От Европы до Иркутска: история россиянина, который который сам борется с тяжелой болезнью и помогает маленькому сыну

Фото: БФ "Дети-бабочки" Глядя на Дмитрия Штанакова , меньше всего хочется назвать его «бабочкой», особенно, если учесть, что по профессии он дальнобойщик, водитель большегруза.

В Удмуртии 18 новорожденных прошли полное экзомное секвенирование для выявления патологий

Григорий родился на 33 неделе, весом чуть более двух килограммов. Сейчас малышу почти месяц, чувствует себя хорошо.

Card image

Как они помогают управлять бюджетом и сэкономить

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *