«Орфанный десант» высадился в Ижевске

Эксперты обсудили много актуальных тем: итоги и перспективы расширенного неонатального скрининга (РНС), повышение доступности селективного скрининга, вопросы скрининга и организации помощи орфанным пациентам, взаимодействие региональных служб и Фонда «Круг добра» при оказании поддержки детям с тяжелыми заболеваниями.

Про организацию медицинской помощи пациентам с орфанной патологией в Республике Удмуртия рассказала Наталья Николаевна Ермолаева (главный внештатный специалист МЗ Республики Удмуртия по педиатрии, ответственный уполномоченный за взаимодействие с БФ «Круг Добра» от Удмуртской Республики), итогами и перспективами РНС в Республике Удмуртия поделилась Елена Валерьевна Осипова (к.м.н., главный внештатный специалист субъекта РФ, заведующая МГК в Первой Республиканской больнице в Республике Удмуртия).

В рамках обсуждения коснулись и отдельных заболеваний. Про скрининг на первичные иммунодефициты (ПИД) рассказала Анна Александровна Мухина (к.м.н., врач аллерголог-иммунолог ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, научный куратор проекта «Регистр пациентов с ПИДС»), а про организацию помощи пациентам с ПИД – Анна Юрьевна Щербина (д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России).

Доклад Людмилы Михайловны Кузенковой (д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматической патологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России) был посвящен организации медицинской помощи пациентам со СМА.

Спасибо всем за активное участие!